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El futuro de la atención a las enfermedades raras pasa por «la medicina personalizada de precisión». Esto se traduce en una búsqueda precisa de la alteración genética que está detrás del síndrome o trastorno que sufre el paciente, de forma que pueda recibir el tratamiento más adecuado posible. Esta estrategia permite avanzar además en la investigación de unas patologías en muchos casos aún muy desconocidas. La genetista y pediatra Encarna Guillén lleva tiempo trabajando en esta dirección, y ahora se pone al frente de uno de los proyectos más ambiciosos de los que hasta la fecha se han puesto en marcha en España en este campo: la Red Únicas de atención a las enfermedades raras en edad pediátrica, que lidera el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con el impulso de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). La iniciativa cuenta con la coordinación del Ministerio de Sanidad y con una inyección de 4,7 millones de euros provenientes de los fondos europeos Next Generation.

Treinta centros hospitalarios de toda España, entre ellos La Arrixaca, trabajarán de forma coordinada con el objetivo último de ofrecer a todos los pacientes, independientemente de donde vivan, las mismas oportunidades de diagnóstico y tratamiento. «Este proyecto parte desde una perspectiva de equidad; trabajaremos para que todos los pacientes reciban la misma atención», explica la genetista murciana, recién nombrada directora estratégica de la Red Únicas. Esa igualdad es un reto en el campo de las enfermedades raras por «el retraso en el diagnóstico certero, el acceso a tratamientos y la carencia de dispositivos para una atención integral a los pacientes», enumera.

De media, los afectados por síndromes o trastornos raros o ultrarraros de base genética tardan unos cinco años en recibir un diagnóstico. Pero, además, «en un 50% de los casos no llegamos, hoy en día, a ese diagnóstico certero».

Los retos son ambiciosos, pero el proyecto debe ir avanzando paso a paso. Su origen está en una prueba piloto puesta en marcha en 2022 desde el Sant Joan de Déu junto a otros cinco hospitales: La Arrixaca, el Clínico de Salamanca, La Paz de Madrid, el Reina Sofía de Córdoba y el Hospital Universitario de Santiago de Compostela. Junto a ellos, el Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona. Esta prueba está aún en desarrollo, hasta 2025. Paralelamente, comienza a andar la Red Únicas, a la que se adhieren otros 25 centros en toda España.

La prioridad es la creación de una plataforma de datos compartidos mediante la implementación de las herramientas tecnológicas necesarias para ello. «Los datos salvan vidas, son fundamentales para poder avanzar -detalla Guillén-; cuando tienes a un paciente con una enfermedad rara, es vital tener información sobre otros pacientes, sobre cómo han respondido a un tratamiento o cuál ha sido su evolución. La comunidad científica y médica debe conocer todos estos datos».

Por eso, la Red Únicas se integra en el Plan nacional de atención digital personalizada. En muchos hospitales la codificación de los datos clínicos es todavía manual. La idea es no solo automatizarlo, sino poder integrar toda esa información con «los datos genómicos», e incluso aplicar «herramientas de inteligencia artificial», generando algoritmos que permitan mejorar «la predicción y prevención».

Guillén deja la jefatura de Pediatría de La Arrixaca para centrarse en este nuevo reto, aunque seguirá vinculada a la UMU y el IMIB. El papel del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria está siendo destacado en esta incipiente red, y lo seguirá siendo, destaca. «Estamos en una posición privilegiada, no solo porque participamos en esta prueba de concepto inicial, sino también porque el IMIB y La Arrixaca están integrados en muchos otros proyectos de medicina personalizada de precisión». Por ejemplo, en el Impact Genómica que coordina el Instituto de Salud Carlos III, y que permite a los pacientes acceder a secuenciaciones genómicas de alta complejidad en busca de un diagnóstico. El Impact y la Red Únicas caminarán ahora de la mano.

Guillén asume, además de la dirección estratégica de este proyecto, la jefatura del área de Genética del Sant Joan de Déu. En este hospital se está poniendo en marcha, asimismo, otro gran proyecto: un Centro de Medicina Personalizada de Precisión pediátrica que cuenta con fondos de la Fundación Amancio Ortega.

Encarna Guillén asume el reto con entusiasmo, después de una larga carrera clínica e investigadora. Destacan sus trabajos sobre la porfiria aguda intermitente, y tiene también experiencia en gestión como consejera de Sanidad entre 2015 y 2017. Además, preside la la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

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